Никто не ожидал такого поворота событий. Молодая семья из Гродненской области с нетерпением ждала здоровую девочку, но родился ребенок с редким и неизлечимым синдромом Патау. Речь идет о генной аномалии. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который мучает супругов больше всего.
...Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда женщина наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, то потеряла сознание. С младенцем было явно что-то не так: на ручках по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки...
Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, можно ли это еще как-то исправить. У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка.
У девочки нашли синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, при котором в клетках появляется дополнительная хромосома 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки и целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.
Несмотря на всю тяжесть положения, супруги не согласились подписать отказную. Они были с малышкой до самого конца, но чуда так и не произошло. Сашеньку успели окрестить в больнице незадолго до смерти.
Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием журналисты обратились к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.
— Риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей. Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода.
В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать.
— То есть опытный врач может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?
— Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.
