Согласно статистике, 1 % от всех детей, появляющихся на свет, имеют врожденные пороки сердца.
Как правило, они неизлечимы и существенно сокращают продолжительность жизни.
Некоторые ученые высказывали гипотезы, что врожденные пороки сердца связаны с генетикой.
Для того чтобы подтвердить предположения, врачи исследовали семьи, в которых сразу несколько детей родились с пороком сердца.
Научные эксперименты и тщательные исследования проблемы дали свои плоды. Ученые обнаружили три генетических мутации, которые являются причиной пороков сердца. Согласно полученным результатам, ученые пришли к выводу — чтобы ребенок родился с пороком сердца, у отца должно быть два мутировавших MKL2 и КMYH7, а у матери NKX2-5.
Другими словами, заболевание возможно только при наличии данной комбинации.
Наследование всех трех мутировавших гена и становится причиной развития врожденных пороков сердца.
Данное исследование внесло колоссальный вклад в изучение, а главное, лечение болезни.
Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой можно исправлять генные мутации внутриутробно, и тем самым спасать жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.
Фото: из открытых источников
