Ученые обнаружили генную мутацию, вызывающую неизлечимое заболевание

18.04.2018 12:36

Белновости
Фото: © Белновости

Британские генетики изучили ДНК несколько тысяч людей и обнаружили гены, которые отвечают за развитие легочной артериальной гипертензии.

Эта неизлечимая болезнь встречается в 15-25 случаев на один миллион. К ключевым симптомам относят высокое давление в артериях малого круга кровообращения. В 50 % случаев люди с диагнозом «легочная артериальная гипертензия» умирает в течение пяти лет.

В ходе проведенной работы установлено, что это смертельное заболевание развивается из-за мутаций в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 и BMPR2. Так, два последних из перечисленных генов отвечают за образование тканей из стволовых клеток и формирование костей, ген SOX17 участвует в развитии эмбриональных тканей, а ATP13A3 регулирует соотношение  катионов.

Полученные результаты помогут в  поиске эффективных средств в борьбе с этой страшной болезнью.

Сергей Туманов Автор: Сергей Туманов Редактор интернет-ресурса