Международная команда ученых открыла новое заболевание мышц, вызванное мутацией гена миоглобина. Недуг получил название миоглобинопатия.
Специалисты пояснили, патология возникает в возрасте от 30 до 50 лет и сопровождается слабостью мышц шеи, рук, ног и туловища. На более поздних стадиях заболевание поражает дыхательную мускулатуру и клетки сердца.
Медики смогли заметить недуг в ходе биопсии мышц у пациентов шести неродственных европейских семей. Лабораторный анализ показал мутации миоглобина – белка, насыщающего мышцы кислородом.
У каждого больного была обнаружена близкая симптоматика недуга, а также новообразования в клеточных структурах.
Эксперты заявили, что «находка» позволит улучшить диагностику мышечной дистрофии и даст стимул к разработке новых лекарственных препаратов.
Фото: Pixabay
