Вы слышали о редких болезнях? Есть такие, которые встречаются у 1 человека на миллиард. Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — болезнь преждевременного старения.
Ребёнок рождается нормальным, но в 2 года начинает стареть: выпадают волосы, артрит, атеросклероз. К 12-13 годам органы стареют до состояния 80-летнего человека. Больных в мире — около 100.
Второе место — фибродисплазия (синдром каменного человека). Мышцы и связки превращаются в кость. Любое падение вызывает рост «лишней» кости. Больных 800 в мире.
Третье — синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия). Отсутствие слез, боли, нестабильное давление.
Четвёртое — болезнь Куру (смеющаяся смерть). Поражала людоедов в Папуа — Новой Гвинее, передавалась при поедании мозга умерших. Пятое — синдром «русалки» (сиреномелия). Сращение ног от рождения.
Почему их трудно лечить
Они вызваны редкими генетическими мутациями. Фармкомпаниям невыгодно разрабатывать лекарства из-за малого числа пациентов. Но есть фонды, которые собирают деньги. Прогерию сегодня пытаются лечить с помощью ингибиторов фарнезилтрансферазы. Пока успехи скромные.
Ответы на популярные вопросы о редких болезнях
Передаётся ли прогерия по наследству?
Чаще новая мутация, не от родителей. Риск повторного рождения больного ребёнка минимален.
Есть ли шанс вылечить синдром каменного человека?
Нет, только замедлить. Операции бесполезны — после них кость растёт ещё активнее.