Учёные из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выявили новую форму редкого наследственного заболевания.
Речь идет о врожденном множественном артрогрипозе, – сообщает корреспондент сетевого издания «Белновости».
Открытие связано с мутациями в гене UTRN, кодирующем белок утрофин, и расширяет понимание природы этого тяжёлого недуга, – пишет ТАСС.
Это заболевание относится к группе редких наследственных патологий, характеризующихся контрактурами — ограничениями подвижности более чем двух суставов.
Главная особенность открытия заключается в том, что патология обусловлена вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин.
Этот белок играет ключевую роль в поддержании структуры мышечных клеток. Нарушения в его работе приводят к системным проявлениям заболевания.
Исследование проводилось на основе секвенирования полного генома семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста.
В геноме ребёнка и его родителей были обнаружены новые варианты в гене UTRN, ранее не описанные в научной литературе.
Один из вариантов приводит к синтезу укороченного белка, а другой — к образованию укороченной изоформы РНК.
Таким образом, учёные доказали, что именно эти изменения являются причиной новой формы заболевания.
Значение открытия:
– расширение диагностических панелей: теперь ген UTRN должен включаться в перечень генов, анализируемых при подозрении на артрогрипоз.
– повышение точности диагностики: тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять заболевание и корректировать медицинскую помощь.
– научная ценность: открытие демонстрирует, как новые методы геномного анализа помогают находить ранее неизвестные формы наследственных болезней.
Автор: Павел Господарик
