Случай, о котором сообщили местные СМИ со ссылкой на профессора педиатрии Китайского университета Эллиса Хон Кам-луна, действительно уникален. Мужчина вьетнамского происхождения, проживающий в Гонконге, обратился с жалобами на боли в животе. Врачи, предположив проблему с брюшной полостью, направили его на операцию. Во время хирургического вмешательства медики обнаружили кисту яичника — образование, типичное для женской репродуктивной системы.
Это открытие поставило диагностов в тупик, ведь внешне пациент был полностью идентифицирован как мужчина: у него росла борода, присутствовал мужской половой орган (небольшого размера, без яичек). Однако генетический анализ и дальнейшее обследование показали: перед ними человек, родившийся женщиной, но с редчайшим набором хромосомных особенностей.
Профессор Хон Кам-лун пояснил, что у пациента сочетаются два редких генетических отклонения. Первое — синдром Тернера (кариотип 45,X), при котором женщина рождается с одной Х-хромосомой вместо двух. Обычно такие люди имеют женский облик, но бесплодны, у них отсутствуют вторичные половые признаки и часто низкий рост (что и наблюдалось у пациента — 137 см). Второе — врожденная гиперплазия надпочечников, нарушение выработки кортизола, из-за которого надпочечники продуцируют избыток андрогенов (мужских гормонов). Именно этот избыток ещё во внутриутробном периоде и после рождения «маскулинизировал» тело: развились мужские гениталии, выросла борода, голос стал низким.
«Изначально этот пациент родился женщиной, которая не может забеременеть. Но поскольку она страдает еще и гиперплазией надпочечников, выглядит она как мужчина», — цитирует профессора Хон Кам-луна местная пресса.
По словам врача, это уникальная комбинация, которую в ближайшее время вряд ли снова увидят. Пациент рассказал, что его физическое развитие остановилось в 10 лет — типичный признак синдрома Тернера без гормональной терапии. При этом он всю жизнь считал себя мужчиной, а о «женском» прошлом своего организма не догадывался ни он сам, ни окружающие.
Важно уточнить: термин «пенис без яичек», использованный в исходной статье, с медицинской точки зрения неточен. Скорее всего, речь идёт о клиторомегалии (увеличенном клиторе), который под воздействием андрогенов развился в структуру, напоминающую половой член, но без тестикулярной ткани. Это типично для вирилизированных женщин с врождённой гиперплазией надпочечников. Сама киста яичника могла долгое время оставаться незамеченной из-за того, что яичники в таком фенотипе часто располагаются аномально и не функционируют.
Ответы на популярные вопросы о редких генетических аномалиях
Как такое вообще возможно — быть женщиной хромосомно, но выглядеть мужчиной?
Это следствие сочетания синдрома Тернера (одна Х-хромосома) и врожденной гиперплазии надпочечников. Избыток мужских гормонов ещё до рождения «перепрограммирует» развитие тела по мужскому типу.
Может ли такой человек иметь детей?
Нет. При синдроме Тернера яичники недоразвиты (часто это «тяжи» без фолликулов), а из-за гиперплазии надпочечников репродуктивная система не формируется нормально. Оба диагноза уже по отдельности приводят к бесплодию.
Почему диагноз не поставили раньше?
Крайняя редкость комбинации, а также отсутствие явных жалоб. Пациент жил как мужчина, его внешность не вызывала сомнений. В медицине такие случаи называют «скрытыми интерсекс-вариациями» и часто находят случайно.
Главный профит для читателя: Этот случай напоминает, что человеческий организм сложнее, чем кажется по внешним признакам. Если у вас есть сомнения в своём здоровье (задержка роста, бесплодие, аномалии развития), стоит пройти комплексное генетическое обследование — иногда ответ скрыт в хромосомах, а не в очевидных симптомах.